La enfermedad debe ser tipo 2, de aparición tardía, en personas con edades entre 2 y 18 años, que no hayan recibido tratamiento previo y se puedan sentar, pero no caminen, detalló la autoridad sanitaria.
La AME es un trastorno genético que se relaciona con una alteración en el cromosoma 5, específicamente en el gen responsable de la producción de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las células nerviosas especializadas que se denominan motoneuronas o neuronas motoras.
En los últimos años han aparecido varias estrategias de tratamiento de alta tecnología para este tipo de enfermedades, que traen una esperanza de manejo para los pacientes.
Para la AME, estudios preliminares han demostrado que la terapia génica con el medicamento aprobado para este estudio aumenta los niveles de la proteína SMN y mejora la función de las neuronas motoras en los pacientes.
Este es el primer estudio clínico de terapia génica que se conducirá en esta nación suramericana, gracias a un trabajo articulado entre el Invima, la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y miembros del cuerpo docente del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana.
Luego del proceso de evaluación para establecer un balance riesgo-beneficio favorable, el desarrollo de esta investigación médica tendrá en el Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá.
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