En 2008 la agrupación europea instituyó esta efeméride, que aprovecha la singularidad de la fecha en el calendario para resaltar estas afecciones médicas, que por lo general tienen un componente genético.

Cuando se habla de una enfermedad rara se hace referencia a aquellas que sólo afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, tal como lo establece la Unión Europea.

A pesar de su excepcionalidad, esa realidad llega a darse actualmente en más de siete mil patologías en todo el mundo, que impactan a más de 300 millones de personas.

Expertos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) aseguran que la mayoría de las enfermedades raras suelen originarse por cambios genéticos que alteran el funcionamiento normal del cuerpo humano, aunque también pueden ser el resultado de factores medioambientales o infecciones.

Tales condiciones suelen ser graves y afectan considerablemente la calidad de vida de quienes las padecen, incluso desde edades muy tempranas, de hecho, dos de cada tres personas experimentan un inicio precoz de la enfermedad antes de los dos años.

Además, muchos de estos padecimientos suelen venir acompañados de dolores crónicos (en uno de cada cinco pacientes) y carecen de cura, por lo que sólo se pueden tratar los síntomas que provocan.

Por eso su detección es, junto con la investigación y el tratamiento, uno de los principales desafíos ante la falta de conocimiento y comprensión respecto a sus características.

Teniendo en cuenta lo poco frecuentes que son muchas de estas enfermedades, es muy probable que incluso los médicos no estén familiarizados con ellas, lo que provoca demoras en los diagnósticos.

Por las gestiones de la organización europea la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras comenzó a tener más auge y participación de países como Estados Unidos, Rusia, China y algunos de Latinoamérica, que comenzaron a sensibilizarse ante la problemática.

El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna patología de esas denominaciones a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

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