De acuerdo con un reporte médico, divulgado en el sitio digital de la publicación especializada Quotidiano Sanitá y otros medios noticiosos, este extraordinario resultado fue logrado por la Clínica Oftalmológica de la Universidad Luigi Vanvitelli, de la región de Campania, tras un año de la operación a un hombre de 38 años con síndrome de Usher.
Este extraordinario éxito de la salud italiana se logró gracias a una innovadora modalidad de terapia génica desarrollada por el Instituto Teletón de Genética y Medicina de Pozzuoli (Tigem), el cual también se utilizó en otros siete pacientes italianos, también tratados en el referido hospital, ubicado en la ciudad de Nápoles.
Esas intervenciones quirúrgicas fueron practicadas entre octubre de 2024 y abril de 2025, tras lo cual se dio seguimiento a la evolución de los pacientes hasta que la primera persona sometida a la misma ya logró recuperar la visión, tanto de cerca como de lejos, incluso en condiciones de poca luz.
Los datos preliminares de los otros siete casos tratados confirman la tolerabilidad y seguridad del enfoque, por lo que siete pacientes más serán operados próximamente, destaca la nota.
Francesca Simonelli, directora de la Clínica de Oftalmología y jefa del Centro de Terapias Oculares Avanzadas de la Universidad Luigi Vanvitelli, señaló en declaraciones a medios informativos que el procedimiento de terapia génica consiste en inyectar dos vectores virales separados en el espacio subretiniano.
Cada uno de ellos contiene la mitad de la información genética necesaria para producir la proteína ausente en los pacientes, explicó Simonelli, quien aseguró que la recuperación del procedimiento es rápida y el efecto en la agudeza visual es visible en tan solo unos días.
“Dos semanas después, por ejemplo, el primer paciente tratado ya mostraba una mejoría en su visión, y al mes, veía mejor incluso en condiciones de poca luz, mientras que en la actualidad ya recuperó su visión de forma efectiva”, aseveró la especialista.
El síndrome de Usher tipo 1B es una enfermedad hereditaria rara que afecta a cientos de miles de personas en el mundo, causada por mutaciones en el gen MYO7A, la cual se manifiesta con sordera al nacer, disfunción vestibular y pérdida progresiva de la visión durante los primeros diez años de vida, debido a una retinosis pigmentaria.
Esa clínica napolitana es la única del mundo que practica dicho tratamiento, aplicado hasta ahora solo a pacientes con síndrome de Usher tipo 1B, la mitad de los cuales recibieron la dosis más baja de terapia génica y la otra mitad una dosis intermedia, mientras que con los próximos siete se probará una tercera dosis más alta.
Maria Rosaria Campitiello, jefa del Departamento de Prevención, Investigación y Emergencias Sanitarias del Ministerio de Salud, destacó que “hoy celebramos con orgullo un resultado concreto y tangible”, con este tratamiento experimental de terapia génica, que “representa un hito en el campo de las enfermedades genéticas raras”.
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