El acceso a terapias y tratamientos farmacológicos para todas las personas con esos males, se abordará en ese foro que tendrá lugar en el marco de la conmemoración, durante esa jornada, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, señala la nota divulgada en el sitio digital de la publicación especializada Insalute News.
Durante ese encuentro, organizado por la Sociedad Italiana de Neonatología , de conjunto con la Federación Italiana de Enfermedades Raras, se destacará la evolución del cribado neonatal y las perspectivas que ofrece la introducción de la secuenciación genómica para garantizar un diagnóstico precoz.
Tales avances posibilitan en la actualidad tratamientos oportunos, adecuados y equitativos, desde los primeros días de vida, apunta el texto, que refiere la situación que enfrenta este país, con unos dos millones de personas afectadas por enfermedades raras, incluidos más de 100 mil pacientes sin un diagnóstico.
Las muestras de sangre en los primeros días de vida, resalta, ya permiten diagnosticar precozmente enfermedades metabólicas, endocrinas y genéticas raras, lo que posibilita tratamientos oportunos que cambian radicalmente la evolución natural de estas afecciones y mejoran significativamente la calidad y esperanza de vida de los niños.
Massimo Agosti, presidente del Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas de Italia, expresó al respecto que “el principio rector debe seguir siendo el interés superior del niño y su familia”.
“El cribado neonatal debe ofrecer un beneficio directo y concreto al recién nacido, limitado a las afecciones para las que existe un tratamiento eficaz”, aseveró el experto.
Por otra parte, las nuevas tecnologías de secuenciación genómica podrían ampliar aún más este panorama, permitiendo la identificación rápida de cientos de enfermedades genéticas graves, pero potencialmente tratables, en el período neonatal, añadió.
En tal sentido, el Hospital Infantil Bambino Gesú de Roma, cuenta desde hace una década con una clínica dedicada a pacientes con enfermedades raras sin diagnosticar, la primera de su tipo en este país, donde ya se lograron identificar más de 100 nuevos genes de enfermedades.
Ese centro presta atención sanitaria a unos 20 mil pacientes con enfermedades raras incluyendo, con dos mil 800 nuevos casos registrados en 2025, según declaró a medios informativos el director científico del mismo, Bruno Dallapiccola.
“La complejidad de estas enfermedades dificulta la identificación de tratamientos curativos, pero los avances científicos están permitiendo terapias cada vez más personalizadas y eficaces, capaces de mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y alterar la progresión natural de muchas enfermedades”, afirmó Dallapiccola.
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