Un informe publicado por el Grupo Interdisciplinario Italiano del Melanoma (IMI) señala que, mediante la realización de pruebas genéticas, anualmente se registran unos dos mil 600 melanomas hereditarios, y análisis realizados muestran que la décima parte de los pacientes tiene al menos un familiar de primer grado con el mismo tumor.
Estos casos hereditarios están vinculados, por lo regular, a variantes patogénicas de la línea germinal, o mutaciones, transmitidas de padres a hijos, lo que aumenta el riesgo de cáncer.
Daniela Massi, presidenta de IMI, declaró al respecto que “la aparición del cáncer puede verse influenciada por genes individuales como Cdkn2A, Cdk4, Bap1, Pot1 o Mitf, que a su vez son responsables de otros tipos de tumores malignos, como los de páncreas, riñón o el mesotelioma”.
“En casos de sospecha de síndrome hereditario, o en pacientes con melanoma múltiple, uno de los cuales apareció a una edad temprana, se recomienda un asesoramiento genético y pruebas específicas que pueden confirmar la herencia en un porcentaje variable, que puede llegar al 30 por ciento”, explicó.
Massi apuntó además que “en el IMI, promovemos un servicio de teleconsulta genética en todo el país para facilitar el acceso adecuado al asesoramiento y las pruebas genéticas, incluso para pacientes que no tienen acceso a dicho servicio cerca de sus domicilios”.
Por otra parte, para algunos melanomas hereditarios “la vigilancia no debe limitarse solo a la piel, sino que debe extenderse a otros órganos, observó la experta, y añadió que “las pruebas de detección también son útiles para identificar otras neoplasias malignas, como cáncer de páncreas, renal u ocular, así como tumores pleurales”.
Los actuales programas de tratamiento y prevención que se aplican en Italia, siguen protocolos certificados y son prescritos siempre por el equipo multidisciplinario que atiende al paciente, mientras que la vigilancia hereditaria y familiar se basa cada vez más en planes de seguimiento personalizados, agregó la presidenta del IMI.
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