El estudio comenzará con entre 200 y 300 pacientes, con el objetivo de identificar nuevas mutaciones genéticas vinculadas al Parkinson y ampliar el conocimiento sobre el perfil genético de los pacientes uruguayos.

Al frente de la investigación estará la neuróloga especialista en la enfermedad Elena Diéguez y Víctor Raggio, grado 4 en genética médica.

En una primera etapa se estudiará a pacientes que presenten la clínica característica del padecimiento para buscar genes que todavía no hayan sido identificados en Uruguay.

Parte de la información obtenida podrá permanecer durante un tiempo en una base de datos internacional, informó La Diaria.

De esta manera, si en el futuro un grupo científico acreditado identifica una nueva mutación, podrá revisar los datos disponibles para determinar si esa variante ya estaba presente en las muestras uruguayas.

En caso de que se identifique una mutación relevante, la Facultad de Medicina podrá localizar al paciente para comunicarle el resultado. Si para esa mutación existe un tratamiento desarrollado, se le ofrecerá al enfermo, explicó Diéguez.

La convocatoria se hará a través de la Sociedad de Neurología, para que los neurólogos puedan derivar pacientes al proyecto. Además, está previsto que los neurólogos que integren el proyecto recorran distintas zonas del interior del país para ampliar la convocatoria.

Se repite así una investigación que se llevó a cabo hace unos 20 años, dirigida por la propia especialista.

El proyecto contará con financiación de la Fundación Michael J Fox y de la Fundación Internacional de Parkinson, con la Cleveland Clinic como referencia.

Tal programa ha estudiado a unos 140 mil pacientes en todo el mundo a través de distintos proyectos.

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