El estudio, publicado en The American Journal of Human Genetic, ahora informan que identificaron un nuevo gen, llamado FDFT1, que cuando se daña causará ese padecimiento.
“Mientras algunos pacientes que tenían lesiones en todo el cuerpo, poseían una copia deficiente heredada de uno de los padres y una mutación posterior en las células afectadas, lo cual es similar a lo que se conoce para otros genes causantes, aquellos con lesiones más localizadas no tenían una copia dañada tan heredada”, explica el informe.
Dijeron también que, para desarrollar la enfermedad, las personas necesitan dos copias dañadas del gen, «dos golpes»: uno que adquieren de sus padres o mediante silenciamiento epigenético en las primeras etapas de su desarrollo fetal y un segundo defecto en la otra copia del gen que conduce al desarrollo de la enfermedad.
“Al igual que los genes causantes conocidos anteriormente, la proteína producida a partir de FDFT1 participa en la producción de colesterol y, en el caso de ambas copias del deficiente, se produce un efecto tóxico y sus productos se acumulan en las células”, especificaron los japoneses.
Resaltaron que esta es la primera enfermedad de la piel causada por el silenciamiento epigenético en el desarrollo temprano de un gen particular.
Para enfrentarla, los expertos aplicaron una evaluación terapéutica de atorvastatina (un bloqueador de la producción de colesterol) y ungüento para colesterol en tres personas con poroqueratosis deficiente en FDFT1.
“Con este método, todos los individuos mostraron una reducción del enrojecimiento y engrosamiento de la piel, prurito (picazón) y descamación dentro de las cuatro a 12 semanas posteriores al inicio del tratamiento, y no se observó ninguna recaída con el uso continuo de la pomada”, concluyeron.
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